ATRT adalah kanker otak langka pada anak-anak, khususnya di bawah usia tiga tahun. Gejala awal meliputi perubahan bentuk kepala dan keterlambatan perkembangan. Terapi meliputi operasi, kemoterapi, dan kadang radiasi pada anak yang lebih tua. Penelitian berfokus pada genetik dan pengembangan terapi baru, meski dengan tantangan kurangnya alat penelitian dan pendanaan.
Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors (ATRT) adalah kanker otak dan tulang belakang yang langka dengan pertumbuhan cepat. Sebagian besar kasus ditemukan pada bayi dan anak-anak di bawah usia tiga tahun. John Prensner, M.D., Ph.D., seorang ahli neuro-onkologi anak di Michigan Medicine, baru-baru ini menerima penghargaan Young Investigator dari CureSearch. Ia menjelaskan bahwa ATRT adalah gangguan genetik, bukan akibat faktor lingkungan.
Gejala awal yang perlu diperhatikan orang tua meliputi perubahan bentuk kepala dan keterlambatan perkembangan. Tulang di sekitar otak pada bayi belum sepenuhnya menyatu, sehingga tumor dapat menyebabkan pertumbuhan kepala terlalu cepat. Anak-anak yang lebih tua mungkin mengalami mual, kehilangan keseimbangan, atau kesulitan berjalan. Diagnosis ATRT biasanya dilakukan melalui pemindaian MRI atau analisis jaringan dari sampel yang diambil.
Perawatan pertama adalah operasi untuk mengangkat tumor, yang biasanya berukuran besar. Namun, karena sel tumor yang tertinggal, terapi tambahan diperlukan. Pada anak yang lebih tua, terapi radiasi efektif, tetapi anak yang lebih muda tidak bisa menerima radiasi karena risiko kerusakan otak. Riset menunjukkan bahwa kelangsungan hidup lebih baik pada anak yang lebih tua.
Penelitian ATRT fokus pada pemahaman perilaku gen dan variasi antara pasien. Hanya ada sedikit perbedaan genetik, terutama pada gen SMARCB1. Masih banyak yang harus dicari tahu untuk menemukan faktor lain yang mungkin berperan. Peneliti juga mencari terapi baru, seperti penggunaan gemcitabine yang telah menunjukkan hasil positif.
Tantangan dalam penelitian ATRT termasuk kurangnya alat penelitian dan model hewan, serta keterbatasan jumlah sampel pasien untuk memahami perubahan tumor seiring waktu. Penyakit langka seperti ATRT seringkali kurang mendapat perhatian dan pendanaan. Namun, kelompok advokasi sangat membantu dalam perjuangan melawan kanker anak.
Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors (ATRT) adalah kondisi kanker otak yang langka, hanya terdiagnosis pada kurang dari 100 anak per tahun di AS, terutama pada bayi dan balita. Penelitian ATRT sangat penting untuk memahami genetik yang terlibat dalam perkembangan tumor dan mencari pengobatan yang efektif. Riset ini sangat dibutuhkan mengingat tantangan dalam diagnosis, perawatan, dan dukungan dana untuk penyakit langka ini.
ATRT adalah kanker kompleks dengan tantangan signifikan dalam diagnosis dan pengobatan, terutama pada pasien muda. Riset terus dilakukan untuk memahami genetik dan mencari terapi baru untuk meningkatkan kelangsungan hidup pasien. Meskipun tantangan ini ada, dukungan dari organisasi dan kelompok advokasi memberikan harapan dalam perjuangan melawan penyakit ini.
Sumber Asli: www.michiganmedicine.org
