Mayo Clinic telah mengidentifikasi dan mengklasifikasikan 91% varian dalam gen BRCA2 yang berpotensi meningkatkan risiko kanker. Penelitian ini menggunakan teknologi CRISPR-Cas9 untuk menganalisis hampir 7.000 varian dan menetapkan panduan untuk perawatan pasien dengan varian tidak diketahui (VUS). Hasilnya akan memperbaiki pemahaman tentang risiko kanker dan membantu dalam pengembangan terapi yang lebih spesifik untuk pasien.
Penelitian baru dari Mayo Clinic telah meningkatkan pemahaman terhadap variasi genetik dalam gen BRCA2, yang berperan utama dalam risiko kanker genetik. Dengan menggunakan teknologi pengeditan gen CRISPR-Cas9, penelitian ini berhasil mengklasifikasikan 91% varian yang signifikan secara klinis dari hampir 7.000 varian BRCA2, mengurangi ketidakpastian dalam pengujian genetik. Hasil ini memungkinkan petugas kesehatan untuk memberikan penilaian risiko yang lebih tepat dan rencana pengobatan yang dipersonalisasi bagi pasien.
Studi yang diterbitkan di jurnal Nature ini akan menghapus kebingungan mengenai varian yang tidak diketahui signifikansinya (VUS), memungkinkan keputusan yang lebih tepat terkait skrining kanker dan langkah-langkah pencegahan. Peneliti berharap informasi ini akan membantu identifikasi pasien dengan kanker payudara, ovarium, pankreas, atau prostat yang mungkin mendapatkan manfaat dari terapi terarah seperti inhibitor PARP.
Dr. Fergus Couch dari Mayo Clinic menyatakan, “Penelitian ini merupakan kemajuan besar dalam memahami peran banyak variasi BRCA2 dalam predisposisi kanker.” Penemuan ini segera berdampak pada laboratorium pengujian genetik dan profesional kesehatan, yang dapat menawarkan perawatan yang lebih personel berdasarkan klasifikasi VUS terbaru. Penelitian ini melibatkan kolaborasi dengan beberapa institusi dan didukung oleh National Cancer Institute serta organisasi ilmiah lainnya.
Penelitian ini menyoroti pentingnya gen BRCA2 dalam risiko kanker, yang terkait dengan kanker payudara, ovarium, pankreas, dan prostat. Variasi dalam gen ini sering menyebabkan kebingungan dalam pengujian genetik, dengan banyak individu yang memiliki varian yang tidak diketahui artinya (VUS) mengalami kecemasan akan risiko kanker mereka. Dengan penelitian ini, Mayo Clinic berupaya memperkuat pengujian genetik dan meningkatkan kualitas perawatan pasien berdasarkan informasi terbaru.
Penemuan dari Mayo Clinic ini sangat penting untuk pengujian genetik dan pengelolaan risiko kanker. Dengan mengklasifikasikan VUS dalam gen BRCA2, para profesional kesehatan dapat memberikan perawatan yang lebih baik dan akurat. Ini juga membuka jalan untuk penelitian lebih lanjut mengenai varian genetik di populasi yang berbeda, meningkatkan pemahaman dan strategi pencegahan kanker.
Sumber Asli: newsnetwork.mayoclinic.org
