Tim Mayo Clinic meneliti hubungannya antara variasi langka gen BRCA2 dan risiko kanker. Hanya 250 dari ribuan variasi yang terbukti patogenik, sedangkan 3.500 lainnya dinyatakan tidak berisiko. Penelitian ini bertujuan untuk memberikan informasi yang lebih jelas kepada pasien dengan hasil tes genetik yang membingungkan, membantu mereka dalam memahami risiko kanker mereka.
Tim peneliti yang dipimpin oleh Mayo Clinic telah meneliti bagaimana variasi langka pada gen BRCA2 berhubungan dengan risiko kanker. Dari ribuan variasi yang ada, hanya sekitar 250 yang tergolong patogenik, sementara sekitar 3.500 lainnya dinyatakan tidak berisiko. Penelitian ini bertujuan untuk memberikan panduan yang jelas mengenai hasil tes genetik kepada para pasien, agar mereka tidak lagi merasa cemas tanpa pemahaman yang jelas tentang hasil tersebut.
Dengan menggunakan teknologi penyuntingan gen, penelitian ini berhasil menganalisis mutasi yang sebelumnya memberikan hasil yang tidak pasti bagi pasien. Penemuan ini, yang diterbitkan di jurnal Nature, mengindikasikan bahwa mutasi ini seharusnya dikomunikasikan kepada laboratorium pengujian genetik untuk interpretasi yang lebih baik. Banyak orang merasa bingung dan stres ketika hasil tes mereka menunjukkan variasi yang tidak dipahami.
Pengujian genetik untuk mutasi BRCA2 telah meningkat tajam dalam satu dekade terakhir, karena varian ini merupakan indikator penting risiko kanker payudara, ovarium, prostat, dan pankreas. Dengan mengetahui apakah mereka memiliki mutasi patogenik, pasien dapat menerima perawatan yang disesuaikan dan strategi pencegahan yang lebih efektif terhadap risiko kanker. Dan saat ini, Mayo telah menambahkan variasi baru dalam kategori patogenik yang sebelumnya tidak teridentifikasi.
Mayo menjelaskan bahwa sekitar 1 dari 200 hingga 300 orang memiliki variasi gen BRCA2 yang sudah dikenal, sedangkan yang baru diklasifikasikan ditemukan pada sekitar 1 dari 1.000 orang. Proyek ini didanai melalui hibah federal dan memberikan informasi berharga untuk meningkatkan pemahaman yang jelas mengenai risiko kanker. Meskipun implementasi informasi baru ini akan memakan waktu, pencarian dan penyampaian informasi yang tepat tetap menjadi prioritas untuk membantu pasien yang telah menjalani tes.
Ada juga tantangan dalam memberitahukan pasien yang sudah menyelesaikan tes genetik. Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa pengetahuan baru dapat sangat memengaruhi strategi pencegahan kanker, namun ada perdebatan tentang siapa yang bertanggung jawab untuk menyampaikan informasi genetik terbaru ini kepada pasien.
Mayo Clinic memfokuskan risetnya pada variasi gen BRCA2, yang terkadang menghasilkan hasil tes yang tidak memberikan informasi yang cukup bagi pasien. Variasi langka ini menimbulkan kekhawatiran pada pasien tentang risiko kanker, dan Mayo menggunakan teknologi penyuntingan gen untuk lebih memahami apakah variasi tersebut berpotensi berbahaya atau tidak. Dengan meningkatnya pengujian genetik, pemahaman yang lebih baik tentang hasil menjadi sangat penting bagi perencanaan kesehatan pasien.
Penelitian Mayo Clinic meningkatkan pemahaman tentang variasi gen BRCA2, mengidentifikasi 250 varian patogenik dari ribuan yang ada. Ini memberikan harapan bagi pasien dengan hasil tes yang sebelumnya membingungkan untuk mendapatkan panduan yang jelas mengenai risiko kanker. Implementasi informasi baru ini penting untuk membantu pasien menyusun rencana perawatan yang lebih baik di masa mendatang.
Sumber Asli: www.spokesman.com
