Penelitian baru ini menemukan bahwa predisposisi genetik mempengaruhi perkembangan tumor Wilms pada anak-anak. Dengan menggali perbedaan genetik pada anak-anak yang terkena, para peneliti harap mampu mempersonalisasi perawatan anak-anak ini sesuai dengan risiko mereka terhadap kanker, membantu merancang strategi pengobatan yang lebih efektif dan dengan efek samping minimal.
Penelitian terbaru mengeksplorasi bagaimana kanker bisa muncul pada anak-anak yang berisiko mengembangkan kanker ginjal anak, yaitu tumor Wilms. Temuan ini berpotensi membantu memprediksi perkembangan tumor sebelum sepenuhnya terbentuk, yang dapat memandu rencana perawatan yang disesuaikan secara genetik untuk memberikan perawatan yang lebih efektif dan mengurangi efek samping.
Para peneliti dari Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Great Ormond Street Hospital, Wellcome Sanger Institute, serta University of Würzburg di Jerman, telah memetakan perbedaan genetik pada 137 anak dengan tumor Wilms. Tumor Wilms adalah jenis kanker ginjal yang sebagian besar menyerang anak di bawah usia lima tahun, dengan sekitar 85 kasus baru terdeteksi di Inggris setiap tahunnya.
Sekitar 30 persen anak-anak yang memiliki tumor Wilms lahir dengan perubahan genetik yang diwariskan, meningkatkan kemungkinan mereka mengembangkan kanker ini. Studi ini menunjukkan bahwa perubahan genetik yang diwariskan tidak hanya meningkatkan risiko kanker, tetapi juga memengaruhi perkembangan tumor, sebanyak mana mereka merespons perawatan tertentu, dan risiko mereka mengembangkan kanker sekunder di kemudian hari.
“Saat ini, kami memberikan perlakuan yang sama pada semua anak dengan predisposisi, artinya beberapa anak mendapatkan perawatan berlebih dan yang lainnya kurang. Temuan kami menunjukkan bahwa kami dapat mempersonalisasi perawatan berdasarkan informasi genetik.” – Professor Sam Behjati, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust & Wellcome Sanger Institute.
Tim menemukan bahwa predisposisi genetik yang berbeda menghasilkan jalur perkembangan tumor yang berbeda, serta struktur ginjal yang berbeda. Identifikasi ini dapat membantu merancang program perawatan dan penyaringan berdasarkan informasi genetik seorang anak untuk meningkatkan kualitas perawatan.
Saat ini, anak-anak dengan tumor Wilms hanya discreening untuk predisposisi genetik jika memiliki fitur tertentu, seperti tumor di kedua ginjal. Perawatan harus menyeimbangkan antara mengangkat tumor dan mengurangi risiko tumor sekunder sambil menjaga fungsi ginjal tetap optimal.
Perawatan kanker anak dapat menyebabkan efek samping yang signifikan yang berdampak pada anak dan lingkungan sekitarnya. “Penting untuk dana penelitian yang tidak hanya mencari cara meningkatkan peluang bertahan hidup tetapi juga mengurangi efek samping dari perawatan.” – Phil Brace, CEO Little Princess Trust.
Strategi untuk melindungi jaringan ginjal normal termasuk kemoterapi, jenis operasi tertentu, dan pengawasan ketat untuk memastikan adanya kekambuhan, yang menyulitkan bagi pasien dan keluarga mereka. Memanfaatkan genetik dalam perawatan dapat memungkinkan beberapa anak untuk menghindari intervensi yang tidak diperlukan.
Studi ini melibatkan ratusan sampel jaringan dari 137 anak dengan tumor Wilms, di mana 71 anak memiliki predisposisi genetik. Hasil penelitian menunjukkan bahwa perkembangan tumor berbeda tergantung pada gen yang terpengaruh dan waktu aktivasi gen dalam perkembangan janin.
“Perubahan genetik tertentu yang dibawa anak dapat predisposisi terhadap tumor Wilms, yang menunjukkan kanker berkembang dengan cara berbeda tergantung pada perubahan genetik yang mendasarinya.” – Dr. Taryn Treger, Wellcome Sanger Institute.
Temuan menunjukkan bahwa predisposisi genetik mungkin menentukan bagaimana tumor Wilms berkembang. Peneliti menyarankan bahwa di masa depan, mungkin dapat menyesuaikan perawatan dan program penyaringan berdasarkan jenis predisposisi genetik anak untuk memastikan bahwa mereka menerima perawatan yang paling efektif.
Phil Brace mengungkapkan harapan bahwa penelitian ini dapat membantu menyesuaikan perawatan di masa depan. “Kami percaya penting untuk membiayai studi yang mencari cara yang lebih baik tidak hanya untuk bertahan hidup tetapi juga untuk mengurangi efek samping.”
Profesor Sam Behjati kemudian menekankan pentingnya kolaborasi penelitian genom untuk menjawab pertanyaan klinis signifikan. “Karena kami sekarang mengetahui urutan pasti perubahan genetik yang menyebabkan predisposisi terhadap kanker, kami dapat lebih efektif dalam penyaringan tumor dan bahkan mulai mempertimbangkan kemungkinan pencegahan.”
Penelitian ini berfokus pada tumor Wilms, jenis kanker ginjal yang umum terjadi pada anak di bawah lima tahun. Sekitar 30% kasus disebabkan oleh perubahan genetik yang diperoleh dari orang tua. Dengan memahami perbedaan genetik ini, penelitian ini bertujuan untuk meningkatkan pemahaman tentang bagaimana tumor ini berkembang dan untuk merancang pengobatan yang disesuaikan bagi anak-anak yang berisiko. Pendekatan yang lebih personal dalam perawatan dapat membantu meningkatkan outcome klinis dan mengurangi efek samping yang tidak diinginkan.
Temuan penelitian menunjukkan bahwa predisposisi genetik menentukan cara tumor Wilms berkembang, yang membuka kemungkinan untuk menyesuaikan perawatan berdasarkan profil genetik setiap anak. Dengan strategi ini, anak-anak dapat menerima perawatan yang lebih efektif dan aman, mengurangi risiko efek samping dari pengobatan kanker. Studi ini menegaskan pentingnya penelitian kolaboratif dalam memahami kanker anak dan mendorong pengembangan terapi yang lebih baik berdasarkan informasi genetik.
Sumber Asli: www.cuh.nhs.uk
