Penelitian oleh USC mengungkap dampak mutasi genetik pada hasil pengobatan kanker, menganalisis lebih dari 78.000 pasien dengan 20 jenis kanker. Tim menemukan banyak mutasi yang memengaruhi kelangsungan hidup dan mengembangkan alat pembelajaran mesin untuk memprediksi respons pasien. Temuan ini menekankan pentingnya pengobatan yang dipersonalisasi berdasarkan analisis genetik.
Sebuah studi inovatif yang dipimpin oleh Profesor Asisten Ilmu Komputer USC, Ruishan Liu, menemukan pengaruh mutasi genetik terhadap hasil pengobatan kanker. Penelitian terbesar ini menganalisis data lebih dari 78.000 pasien kanker dari 20 jenis kanker, termasuk pengobatan imuno, kemoterapi, dan terapi yang ditargetkan. Peneliti mengidentifikasi hampir 800 perubahan genetik yang memengaruhi kelangsungan hidup pasien dan menemukan 95 gen yang berhubungan signifikan dengan kelangsungan hidup di berbagai jenis kanker, seperti kanker payudara dan otak.
Tim juga mengembangkan alat pembelajaran mesin untuk memprediksi respons pasien kanker paru-paru lanjut terhadap imuno terapi. Liu menekankan pentingnya pemahaman mengenai mutasi dalam membantu dokter memilih terapi yang paling efektif, menghindari pengobatan yang tidak berhasil. Gen seperti TP53, CDKN2A, dan CDKN2B menjadi fokus penelitian karena berpengaruh signifikan terhadap hasil pengobatan.
Motivasi di balik pentingnya mutasi genetik adalah pengaruhnya terhadap perkembangan kanker dan respons terhadap pengobatan. Testing genetik membantu dokter dalam menentukan terapi yang paling tepat berdasarkan mutasi yang ditemukan. Contoh, pasien kanker paru-paru non-sel kecil sering menjalani uji genomik untuk menentukan efektivitas terapi berbasis mutasi tersebut, seperti KRAS dan EGFR.
Temuan utama dari penelitian ini meliputi:
– Mutasi KRAS terkait dengan respons buruk terhadap pengobatan (inhibitor EGFR).
– Mutasi NF1 menunjukkan respons positif terhadap imuno terapi, tetapi negatif terhadap terapi yang ditargetkan.
– Mutasi jalur PI3K menunjukkan efek berbeda berdasarkan jenis kanker.
– Mutasi DNA repair meningkatkan efektivitas imuno terapi di kanker paru-paru.
– Mutasi jalur terkait imunitas berhubungan dengan tingkat kelangsungan hidup yang lebih baik.
Dengan memanfaatkan pendekatan precision medicine, model Random Survival Forest (RSF) membantu merumuskan rekomendasi pengobatan berdasarkan interaksi mutasi. Liu berharap model ini dapat memperluas akses ke imuno terapi berdasarkan pola yang tidak langsung terlihat. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi efektivitas temuan ini.
Liu menyatakan, “Penelitian ini menunjukkan kekuatan sains komputasi dalam mengubah data klinis dan genom menjadi wawasan praktis.” Penemuan ini bertujuan memperbaiki perawatan pasien dengan membuat pengobatan kanker lebih tepat dan dipersonalisasi.
Studi ini menunjukkan bagaimana mutasi genetik memengaruhi pengobatan kanker dan pentingnya penggunaan teknologi pembelajaran mesin dalam membuat rekomendasi terapi yang lebih dipersonalisasi. Penelitian ini bisa memajukan pemahaman tentang interaksi gen dan pengobatan, serta membantu meningkatkan perawatan pasien di masa depan.
Sumber Asli: viterbischool.usc.edu
