Peneliti Stanford menemukan kurang dari 400 varian genetik yang terkait dengan risiko kanker yang diwariskan. Varian ini memengaruhi jalur penting terkait perbaikan DNA dan produksi energi. Temuan ini dapat membuka peluang untuk pengobatan baru dan skrining genetik yang lebih akurat. Penelitian menyiratkan hubungan antara peradangan dan perkembangan kanker melalui interaksi sistem kekebalan.
Peneliti dari Stanford telah menemukan kurang dari 400 varian gen yang terkait dengan risiko kanker yang diwariskan. Penelitian ini menunjukkan bahwa varian tersebut mengatur jalur biologis penting yang terlibat dalam perbaikan DNA, produksi energi sel, dan interaksi dengan lingkungan mikroskopis. Temuan ini berpotensi menjadikan varian-varian ini sebagai target terapi baru dan dapat membantu meningkatkan skrining genetik untuk menilai risiko kanker seseorang.
Penelitian difokuskan pada genom germline, yang merupakan urutan DNA yang diwariskan saat konsepsi, bukan mutasi yang terjadi selama kehidupan. Dari data yang dianalisis dari jutaan orang dengan 13 jenis kanker umum, para peneliti mengidentifikasi 380 varian yang mempengaruhi ekspresi gen terkait kanker. Varian-varian ini berada pada wilayah regulasi yang mengatur kapan dan seberapa banyak gen diekspresikan.
Selain memfokuskan pada gen yang sudah dikenal seperti BRCA1 dan BRCA2, penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi varian baru yang berfungsi dalam jalur kanker. Hal ini dilakukan melalui penelitian yang disebut massively parallel reporter assays, yang menguji bagaimana varian mengubah ekspresi gen. Dengan cara ini, para peneliti berhasil menemukan hubungannya dengan 1.100 gen sasaran yang berkontribusi terhadap perkembangan kanker.
Penelitian juga menemukan hubungan tidak terduga, khususnya antara jalur gen yang terkait dengan peradangan dan kanker. Hal ini menunjukkan mungkin ada interaksi antara sel kanker dan sistem kekebalan tubuh yang dapat meningkatkan risiko kanker melalui peradangan kronis. Dengan teknik pengeditan gen, para peneliti menunjukkan bahwa hampir setengah dari varian yang diidentifikasi diperlukan untuk mendukung pertumbuhan kanker.
Khavari menyatakan, “Sekarang kami memiliki peta kartografis pertama dari varian nukleotida tunggal fungsional yang menentukan risiko kanker seumur hidup seseorang.” Hasil penelitian ini diharapkan menjadi titik awal bagi penelitian lebih lanjut mengenai risiko kanker yang diwariskan dan pengembangan terapi baru. Diharapkan informasi ini akan ajukan dalam tes skrining genetik yang lebih informatif dalam dekade mendatang.
Penelitian ini oleh Stanford mengidentifikasi varian genetik penting yang meningkatkan risiko kanker, dengan fokus pada genom yang diwariskan. Ditemukan sekitar 380 varian yang mengatur ekspresi gen melalui jalur biologis kritikal. Temuan ini dapat mengarah pada terapi baru dan penguatan skrining genetik untuk menilai risiko kanker. Penelitian ini juga menyiratkan hubungan antara sistem kekebalan dan kanker melalui peradangan. Peta genetik ini diharapkan membantu peneliti di seluruh dunia dalam memahami dan mencegah risiko kanker di masa depan.
Sumber Asli: www.news-medical.net
