Tim penelitian meneliti biomarker genetik poliposis pada 120 pasien Tiongkok. 65% memiliki varian germline patogenik, dengan mutasi utama di gen APC. Poliposis berisiko tinggi untuk kanker kolorektal dan jenis kanker lainnya, memerlukan skrining genetik cepat untuk pengelolaan yang lebih baik.
Sebuah tim peneliti mengeksplorasi variasi biomarker genetik pada poliposis di pasien Tiongkok untuk memahami perbedaan dengan populasi lain. Dari 120 pasien, 78 memiliki varian germline patogenik, termasuk 75 kasus poliposis adenomatosus terkait APC. Delapan pasien ditemukan memiliki delesi besar pada gen APC,
dan satu pasien terdiagnosis dengan sindrom HMPS terkait GREM1. Dua pasien dengan mutasi titik pada promotor APC 1B teridentifikasi lewat teknik sequencing.
Poliposis adalah gangguan genetik di mana banyak polip muncul di dinding dalam kolon dan rektum, yang berpotensi menjadi kanker. Penderita poliposis adenomatosus familial memiliki risiko tinggi mengembangkan kanker kolorektal dan jenis kanker lainnya. Penelitian ini diterbitkan dalam Nature Precision Oncology, dipimpin oleh Mengyuan Yang dari Zhejiang University School of Medicine.
Studi sebelumnya lebih banyak berasal dari Barat, sehingga informasi tentang deteksi varian germline dan hubungan genotipe-fenotipe di populasi Tiongkok masih kurang. Dengan menggunakan panel sequencing 139-gen, tim menemukan 89 pasien membawa varian germline patogenik, sebagian besar pada gen APC. Satu pasien menunjukkan mutasi pada gen APC dan BRCA2 dari garis keturunan berbeda.
Tingkat mutasi APC lebih tinggi dibandingkan studi sebelumnya, didominasi oleh mutasi nonsense. Pengujian genetik dianjurkan untuk pasien dengan lebih dari 20 adenom lebih cepat, sementara bagi yang memiliki jumlah kurang dianjurkan untuk menunda. Kurang dari 10% pasien kanker kolorektal menunjukkan hubungan genetik terhadap mutasi, dengan heterogenitas besar dalam fenotip klinis.
Pasien yang diduga menderita poliposis kolorektal perlu melakukan skrining genetik untuk mengidentifikasi varian germline patogenik, memastikan keputusan klinis yang tepat. Hal ini membantu anggota keluarga yang bukan pembawa untuk menghindari tes berulang yang tidak perlu. Penulis menyatakan bahwa meskipun teknologi sequencing telah maju, terdapat sebagian pasien dengan poliposis adenomatosus yang tidak dapat dijelaskan oleh gen yang dikenal, yang disebut poliposis adenomatosus kolorektal yang tidak terjelaskan.
Studi ini menunjukkan tingkat perbedaan pada biomarker genetik poliposis di pasien Tiongkok dibandingkan dengan populasi lainnya. Penemuan mutasi pada gen APC dan hubungan yang erat antara jumlah adenom dengan risiko kanker adalah kunci untuk tindakan pencegahan. Skrining genetik segera untuk pasien dengan poliposis dicadangkan sebagai langkah penting dalam manajemen keluarga dan pengambilan keputusan klinis.
Sumber Asli: www.insideprecisionmedicine.com
