Studi internasional menemukan petunjuk genetik tentang perkembangan kanker prostat. Kanker ini dapat bergerak dari stadium rendah ke tinggi melalui jalur evolusi yang sama. Penelitian ini menunjukkan perlunya integrasi data genom yang lebih luas untuk diagnosis dan pengobatan yang lebih baik.
Sebuah studi internasional terbaru berhasil mengungkap petunjuk genetik yang menjelaskan mengapa beberapa kasus kanker prostat tumbuh lambat, sementara yang lainnya menjadi mengancam jiwa. Temuan ini, yang diterbitkan dalam Cancer Discovery, menunjukkan bahwa variasi genetik, baik germline maupun somatik, bekerja sama dalam memicu dan mendorong perkembangan penyakit ini. Ini merupakan isu penting yang menunjukkan perlunya penelitian di berbagai latar belakang genetik.
Melalui analisis 666 genom lengkap tumor prostat, para peneliti menemukan 223 daerah penggerak yang bermutasi secara berulang. Temuan ini memberi wawasan signifikan mengenai bagaimana faktor-faktor germline dan waktu mutasi somatik membentuk evolusi tumor prostat. Pelibatan kelompok multi-ancestry bisa jadi bermanfaat untuk strategi diagnosis dan pengobatan.
“Yang paling mengejutkan kami adalah cara di mana genom germline pasien membentuk kanker yang didiagnosis,” kata Paul C. Boutros, PhD, MBA, profesor urologi dan genetika manusia di UCLA. “Kami menemukan puluhan gen dan varian genetik lain yang ada pada individu sehat, yang memengaruhi cara kanker berkembang.”
Sebagian besar studi genomik kanker prostat hanya mengupas sedikit bagian dari genom, yakni kurang dari 1% yang berkaitan dengan protein. “Kami mempelajari sisa genom dalam cohort 666 kanker prostat terlokalisasi, dari tingkat rendah ke tinggi,” tambah Dr. Boutros. Ini adalah langkah besar dalam menyelidiki lebih dalam daripada yang dilakukan sebelumnya.
Para peneliti menerapkan teknik statistik dan machine learning untuk memahami bagaimana DNA familial dan somatik melahirkan spektrum agresivitas yang terlihat dalam praktek klinis. Mereka menemukan bahwa kanker prostat mengikuti jalur evolusi umum, namun tumor berbeda bercabang berdasarkan perubahan genetik awal dan latar belakang genetik yang diwarisi.
Studi ini menyarankan bahwa tumor tingkat tinggi tidak langsung berevolusi dari tumor tingkat rendah, melainkan muncul dari medan mutagenik pra-malignan yang sama. “Ada informasi dalam biopsi negatif yang belum tertangkap oleh pemeriksaan molekuler atau patologis yang ada,” tegas Dr. Boutros, mengharapkan untuk mengembangkan metode pengujian baru dari biopsi yang lebih terarah.
Studi ini penting karena menunjukkan peran genetik dalam kanker prostat. Dengan mengidentifikasi variasi genetik yang menggerakkan tumor, penelitian ini bisa memperbaiki diagnosis dan penanganan kanker prostat. Penemuan ini memberikan harapan untuk pengujian di masa depan yang akan lebih efektif dalam menganalisis jaringan kanker serta memperbaiki evaluasi risiko dan stratifikasi penyakit lokal. Ada banyak yang bisa dieksplorasi lebih lanjut.
Sumber Asli: www.renalandurologynews.com
