Sebuah penelitian baru menemukan MM-like score yang membantu mengukur keparahan multiple myeloma dan risikonya menuju status kanker aktif. Skor ini bisa memprediksi perkembangan penyakit pada pasien pra-kanker, berpotensi membuat perawatan lebih personal dan informatif di masa depan. Penelitian ini dipublikasikan di Nature Genetics.
Penelitian baru yang dilakukan oleh tim dari Dana-Farber Cancer Institute dan Broad Institute MIT-Harvard menemukan skor baru yang disebut MM-like score. Skor ini dirancang untuk menilai tingkat keparahan multiple myeloma, yang merupakan jenis kanker darah, serta risiko peralihannya dari kondisi pra-kanker menjadi kanker aktif. Semakin tinggi skor, semakin cepat pergerakan penyakit ini. Jika nanti diaplikasikan di klinik, skor ini bisa membantu dalam pengambilan keputusan terkait intervensi awal.
Bagi pasien yang memiliki kondisi pra-kanker untuk multiple myeloma, skor ini sangat berguna dalam meramal siapa yang berisiko lebih tinggi untuk beralih ke kanker aktif. Ini adalah langkah maju menuju perawatan yang lebih personal bagi penderita kanker tahap awal. Penelitian ini dipublikasikan dalam jurnal Nature Genetics.
Di Amerika Serikat, sekitar 32.000 orang terdiagnosis dengan multiple myeloma tiap tahun, dengan banyak dari mereka melalui tahap pra-kanker, seperti MGUS atau SMM. Per tahunnya, pasien pada tahap ini berisiko antara 1 hingga 10 persen untuk berkembang menjadi multiple myeloma aktif, dan setengah dari pasien dengan SMM yang berisiko tinggi dapat mengalami perkembangan dalam dua tahun.
Menurut Dr. Irene Ghobrial, Direktur Pusat Deteksi dan Intersepsi Dini Kanker Darah di Dana-Farber, ada kebutuhan mendesak untuk memahami faktor genetik yang bisa memperkirakan perkembangan penyakit ini. Data dari studi ini memberikan skor genetik yang sederhana dan bisa menjelaskan risiko bagi pasien lebih baik dibandingkan dengan marker klinis saat ini.
Model stratifikasi risiko yang ada saat ini hanya membagi pasien ke dalam kategori “tinggi” atau “rendah” berdasarkan jumlah tumor tanpa memperhatikan faktor genetik. Dan, skor MM-like ini fokus pada evolusi genetik untuk menilai kondisi penyakit seiring bertambahnya mutasi.
Alberge menyatakan, “Melihat risiko hanya sebatas ‘tinggi’ atau ‘rendah’ tidak mencakup kompleksitas waktu dan evolusi tumor.” Ia melihat peluang untuk mendefinisikan ulang dengan analisis genomik secara menyeluruh.
Bersama dengan penulis pertama lainnya, Ankit Dutta dan Andrea Poletti, serta kolaborator dari beberapa negara, Alberge mengumpulkan data dari lebih dari 1.000 individu dengan multiple myeloma dan kondisi pra-kanker. Penelitian ini digadang-gadang sebagai salah satu analisis terbesar mengenai data genom untuk kondisi tersebut.
Gad Getz, Direktur Analisis Komputasional Genom Kanker, mengatakan penelitian ini memperkuat kemampuan untuk menemukan mutasi kanker yang dapat diolah secara klinis dan saat terjadinya. Tanpa data genom yang mendalam dari banyak pasien di berbagai tahap penyakit, analisis ini tidak akan mungkin dilakukan.
Tim juga membandingkan mutasi yang lebih sering muncul pada fase aktif dibandingkan dengan fase pra-simptomatik untuk mengidentifikasi gen yang berkaitan dengan transisi ke penyakit aktif, serta urutan dan waktu munculnya mutasi genetik.
Untuk menguji akurasi skor tersebut, tim menganalisis 47 sampel tumor dari 20 pasien, menemukan bahwa skor MM-like mencerminkan kemajuan penyakit mereka. Misalnya, sebagian besar pasien yang tidak mengalami progresi menunjukkan skor yang tetap, sementara yang mengalami progresi menunjukkan peningkatan skor.
Mereka juga menemukan bahwa perubahan genetik awal terkait multiple myeloma mungkin sudah mulai muncul saat pasien berusia 20-an atau 30-an tahun. Meskipun kanker ini biasanya baru terdiagnosis belakangan.
Untuk membuat MM-like score lebih mudah diakses secara klinis, tim kini sedang mengembangkan cara pengujian menggunakan biopsi cair, yang memungkinkan pengumpulan DNA tanpa perlu biopsi sumsum tulang. Ini bisa membantu pemantauan yang lebih sering atas perkembangan penyakit dan mereka akan terus melakukan penelitian lebih lanjut untuk memvalidasi skor ini.
Risiko peralihan multiple myeloma dari kondisi pra-kanker hingga menjadi kanker aktif kini bisa lebih dipahami melalui MM-like score. Penelitian ini tidak hanya berpotensi mempercepat pengambilan keputusan intervensi awal, tetapi juga memberikan harapan akan perawatan yang lebih personal di masa depan. Begitu banyak aspek yang harus diteliti lebih jauh, dan akses terhadap teknik modern seperti biopsi cair tampaknya menambah peluang untuk pemantauan yang lebih baik.
Sumber Asli: www.news-medical.net
