Pengujian biomarker dalam kanker kolorektal membantu menilai risiko dan karakteristik yang berpengaruh pada pertumbuhan dan pengobatan kanker. Tes ini termasuk pemeriksaan DNA mismatch repair, mutasi-gen RAS, dan lainnya. Sangat penting bagi pasien untuk menjalani pengujian segera setelah diagnosis agar bisa memanfaatkan pengobatan efektif serta identifikasi genetik.
Pengujian biomarker untuk kanker kolorektal dapat memberikan wawasan tentang risiko genetik yang terlibat dan juga mengidentifikasi karakteristik yang mungkin mempengaruhi pertumbuhan, penyebaran, serta respons terhadap pengobatan. Kanker kolorektal (CRC) bisa muncul di kolon atau rektum. Dokter mungkin menyebutnya kanker kolon atau kanker rektal, tergantung dari lokasi awal perkembangan kanker tersebut, namun kedua diagnosis ini termasuk dalam kategori yang sama, yaitu CRC.
CRC bisa diobati, dan pengujian biomarker menjadi bagian penting dari pengobatan presisi dalam rencana perawatan Anda. Melalui pengujian biomarker, kanker dapat terdeteksi di tahap paling awal dan terkadang paling dapat diobati. Dan setelah diagnosis, informasi penting dapat diberikan tentang kanker yang mempengaruhi pengobatan dan hasil yang diharapkan.
Dr. Smitha Krishnamurthi, seorang spesialis onkologi gastrointestinal dari Cleveland Clinic, memberikan informasi mengenai siapa yang sebaiknya menjalani pengujian biomarker. Pengujian ini mengidentifikasi perubahan pada gen dan protein kanker yang bisa mempengaruhi prognosis dan pengobatan. Setiap biomarker tersebut mengukur berbagai proses biologis dan memberikan detail penting tentang pertumbuhan kanker serta respons terhadap pengobatan.
Salah satu biomarker yang diuji adalah perbaikan DNA mismatch. Fasilitas lab patologi saat ini biasanya menguji semua biopsi awal atau spesimen bedah kanker kolorektal untuk meriksa keberadaan protein perbaikan DNA ini. Dengan menggunakan pewarnaan immunohistochemistry (IHC), para ahli bisa melihat empat protein yang berperan, yaitu MLH1, PMS2, MSH2, dan MSH6. Ketika satu atau dua dari protein ini hilang, itu menandakan adanya kekurangan pengobatan DNA mismatch.
Uji ketidakstabilan mikrosatelit (MSI) adalah langkah berikutnya. Tes ini menggunakan reaksi rantai polimerase (PCR) atau sekurens generasi berikutnya (NGS) untuk mendeteksi anomali di DNA kanker. Jika terjadi kesalahan dalam pengelolaan DNA mismatch, akan terlihat kesalahan dalam bentuk basis DNA yang hilang atau tambahan.
Demikian pula, mutasi gen RAS, termasuk KRAS dan NRAS, juga diuji melalui PCR atau NGS tumor atau NGS darah (biopsi cair). Sekitar 50% kanker kolorektal menunjukkan mutasi pada gen ini. Sementara itu, mutasi pada gen BRAF V600E terjadi pada sekitar 8% sampai 10% kasus kanker kolorektal, dan lebih umum terjadi pada kanker sisi kanan.
Her2 juga diinvestigasi sebagai biomarker penting. Pada kanker yang menunjukkan Amplifikasi gen HER2, protein HER2 berlebih dapat terjadi, yang berkontribusi pada proliferasi sel kanker. Selain itu, mutasi pada gen PIK3CA dan gen pengendali PTEN juga sering diuji, karena keduanya merupakan faktor penting dalam pertumbuhan kanker.
Semua pasien dengan kanker kolorektal harus menjalani tes DNA mismatch repair (atau MSI) segera setelah diagnosis. Ini penting bagi pasien semua tahap kanker. Pasien kanker kolorektal stadium awal disarankan untuk melakukan tes mutasi PIK3CA, PTEN, dan PIK3R1 setelah menyelesaikan pengobatan tambahan atau setelah pembedahan jika mereka tidak melalui perawatan tambahan. Sementara untuk kanker kolorektal metastatik, sekuensing generasi berikutnya (NGS) perlu dilakukan segera setelah diagnosis.
Pengujian ini tidak terpengaruh oleh kondisi kesehatan lain dan dapat mempengaruhi pilihan pengobatan serta hasilnya. Biomarker dapat membantu dokter menentukan medikasi yang mungkin paling efektif, serta membantu dalam penentuan terapi tambahan. Dalam konteks ini, respons terhadap immunotherapy jadi hal yang tidak kalah penting untuk diketahui, terutama pada kanker dengan DNA mismatch repair (dMMR) atau ketidakstabilan mikrosatelit tinggi (MSI-H).
Ada juga pentingnya identifikasi sindrom Lynch, yang merupakan penyebab kanker kolorektal turunan yang paling umum. Sindrom ini diakibatkan oleh mutasi germline pada gen pengatur perbaikan DNA, dan diagnosis ini juga memberikan jalan bagi anggota keluarga untuk menjalani tes, yang dapat menyelamatkan nyawa.
Terakhir, mutasi pada gen RAS meningkatkan resistensi terhadap pengobatan, dan mutasi BRAF V600E biasanya mengarah pada kanker yang agresif. Namun, saat ini sudah ada regimen pengobatan yang disetujui FDA untuk menangani mutant tersebut. Penting untuk diketahui, tidak semua pasien memerlukan semua jenis tes biomarker, tetapi diskusikan hal ini dengan dokter Anda untuk keputusan terbaik.
Jadi, jika Anda dihadapkan pada diagnosis kanker kolorektal, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter tentang pengujian biomarker yang mungkin direkomendasikan untuk situasi Anda. Sasaran utama adalah untuk memahami kanker dan mempersiapkan langkah selanjutnya dalam pengobatan Anda.
Pengujian biomarker untuk kanker kolorektal sangat penting untuk membantu menentukan prognosis dan pengobatan. Ini termasuk tes DNA mismatch repair, mutasi gen RAS, dan pengujian terkait Her2 dan PIK3CA. Pasien disarankan untuk melakukan pengujian ini supaya bisa memanfaatkan pengobatan presisi dan mengidentifikasi adanya risiko genetik, termasuk sindrom Lynch. Diskusi aktif dengan dokter tentang pengujian biomarker sangatlah penting untuk hasil terbaik.
Sumber Asli: www.healthline.com
