Studi terbaru menunjukkan bahwa beberapa pasien kanker rahim dengan sindrom Lynch tidak mendapatkan pengujian genetik yang memadai, mengakibatkan keluarga mereka yang mungkin berisiko kanker juga tidak mendapatkan informasi penting. Lebih dari 2.500 pasien diperiksa, namun banyak yang tidak dirujuk untuk tes lanjutan, sehingga meningkatkan risiko bagi mereka dan keluarga.
Sebuah studi terbaru menunjukkan bahwa tes genetik yang tidak memadai telah menyebabkan beberapa keluarga pasien kanker tidak mendapatkan kesempatan untuk mengetahui risiko kanker yang mungkin mereka hadapi. Hal ini terutama berlaku bagi pasien yang menderita sindrom Lynch, yang merupakan kondisi genetik langka yang meningkatkan risiko kanker, seperti kanker usus, rahim, dan ovarium. Tanpa konfirmasi melalui tes genetik, banyak pasien tidak menyadari risiko tambahan ini.
Sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggung jawab memperbaiki kesalahan dalam DNA saat disalin. Para peneliti dari Universitas Edinburgh meneliti lebih dari 2.500 pasien kanker rahim di seluruh Inggris dan Irlandia selama tahun 2022 hingga 2023. Meskipun 91% tumor pasien telah diuji untuk penanda sindrom Lynch, hasilnya tidak selalu dikomunikasikan kepada tim klinis yang lebih luas. Akibatnya, konseling genetik dan tes darah untuk pasien tidak selalu dijadwalkan.
Di antara 181 peserta yang memenuhi syarat untuk konseling genetik, hanya 64% yang akhirnya dirujuk, menurut laporan yang dipublikasikan di jurnal BMJ Oncology. Peneliti mencatat, mereka yang dirujuk sering mengalami penantian panjang, yang berkontribusi terhadap tingkat dropout yang tinggi; hanya 48% yang benar-benar melanjutkan untuk menerima tes tersebut. Ketidakpastian ini membuat pasien kanker rahim dengan sindrom Lynch menjadi tidak terdeteksi, dan anggota keluarga pun tidak tahu mereka mungkin memiliki kondisi tersebut.
Dr. Neil Ryan dari Universitas Edinburgh, yang memimpin kolaborasi audit dan penelitian di bidang kebidanan dan ginekologi, menyoroti kekhawatiran ini. Dia menyatakan, “Meski ada panduan yang jelas dan tingkat pengujian tumor yang bagus, masih terlalu banyak wanita dengan sindrom Lynch yang terlewat karena tidak dirujuk untuk tes terkendali dengan tepat waktu.” Menurutnya, situasi ini tidak hanya menghalangi mereka untuk mengurangi risiko kanker di masa depan, tetapi juga menghalangi perlindungan bagi kerabat mereka.
Dia menambahkan, “Pengujian tumor hanya efektif jika mengarah ke diagnosis—kita mendesak agar pengujian utama benar-benar menjadi utama. “
Kesimpulannya, studi ini menyoroti adanya kekurangan dalam pengujian genetik yang dapat mengakibatkan pasien kanker rahim dengan sindrom Lynch tidak terdeteksi. Akibatnya, tidak hanya pasien, tetapi juga keluarga mereka berisiko tanpa mengetahui kondisi kesehatan yang sebenarnya. Perlu ada upaya yang lebih besar untuk memastikan bahwa semua pasien dengan indikasi menerima pengujian dan perlindungan yang layak.
Sumber Asli: www.perspectivemedia.com
