Studi baru menemukan bahwa variasi struktural DNA berkontribusi pada 1% hingga 6% kanker padat pada anak. Penelitian mengungkapkan anak-anak dengan kanker memiliki lebih banyak variasi yang mengubah fungsi gen. Temuan ini menyoroti potensi adanya gen risiko kanker tertentu yang belum ditemukan.
Penelitian terbaru mengidentifikasi perubahan genetik terkait kanker pada anak-anak. Temuan menunjukkan bahwa variasi struktural DNA menyumbang sekitar 1% hingga 6% dari tumor padat pada anak. Variasi ini terjadi ketika potongan besar DNA diubah saat pembelahan sel dan banyak yang diwarisi dari orang tua. Peneliti menganalisis genom lebih dari 1.700 anak dengan neuroblastoma, Ewing sarcoma, dan osteosarcoma serta membandingkannya dengan genom orang tua dan dewasa yang tidak terdiagnosis kanker.
Anak-anak yang menderita kanker ditemukan memiliki lebih banyak variasi struktural yang berpotensi mengubah fungsi gen dibandingkan dewasa tanpa kanker. Terkhusus, anak laki-laki menunjukkan kecenderungan lebih tinggi untuk memiliki variasi struktural besar. Temuan ini dipublikasikan dalam jurnal Science pada 3 Januari, sebagai langkah awal untuk memahami lebih dalam biologi awal penyebab kanker.
Penelitian ini berhasil menemukan bahwa kanker pada anak, yang berkembang lebih cepat dibandingkan pada dewasa, kemungkinan besar disebabkan oleh perubahan genetik yang diwariskan. Saat ini, sekitar 8% hingga 10% kanker pada anak dihubungkan dengan perubahan genetik, terutama dari variasi kecil dalam genom. Namun, variasi struktural yang lebih besar kini menjadi fokus karena sulit diidentifikasi dengan metode sekuensing DNA tradisional.
Tim peneliti menemukan lebih dari 5.000 variasi struktural germline dalam setiap individu yang diteliti, dengan anak kanker memiliki rata-rata 6 hingga 10 variasi lebih banyak yang mempengaruhi fungsi gen. Meskipun sangat sedikit yang berdampak pada gen kanker yang dikenal, beberapa variasi mengganggu aktivitas gen yang penting untuk perbaikan DNA.
Fokus penelitian juga mencakup variasi struktural besar, yang berisiko terhadap gangguan perkembangan. Rasio anak-anak dengan variasi struktural besar lebih tinggi pada anak laki-laki dibandingkan orang dewasa. Penemuan ini mengindikasikan risiko gen kanker tertentu yang masih belum ditemukan.
Penelitian ini mengungkapkan pentingnya variasi struktural pada kanker anak, yang sebagian besar disebabkan oleh perubahan genetik yang diwariskan. Ditemukan bahwa anak dengan kanker memiliki lebih banyak variasi struktural yang berpotensi mengubah fungsi gen dibandingkan orang dewasa. Temuan ini membuka peluang untuk menemukan terapi yang lebih efektif serta pemahaman yang lebih dalam mengenai biologi awal kanker. Perlu penelitian lebih lanjut agar dapat mendapatkan gambaran utuh mengenai faktor penyebab kanker pada anak.
Sumber Asli: www.cancer.gov
