Penelitian genetik tumor pada wanita kulit hitam dengan kanker ovarium menunjukkan kesamaan mutasi namun juga perbedaan penting. Hal ini dapat meningkatkan cara perawatan di masa depan. Studi ini menggarisbawahi pentingnya penelitian pada populasi yang beragam dalam menemukan terapi efektif.
Analisis genetik tumor yang luas pada individu dengan kanker ovarium, yang dipimpin oleh peneliti dari Huntsman Cancer Institute di University of Utah dan Emory University, menemukan bahwa wanita kulit hitam memiliki mutasi yang hampir identik dengan populasi lainnya. Namun, ada perbedaan penting yang mungkin berpengaruh secara klinis. Pencarian populasi yang beragam dalam penelitian dapat membantu menemukan target terapi obat yang efektif untuk semua pasien.
Kanker ovarium seringkali terdiagnosis pada tahap lanjut akibat kurangnya gejala yang jelas dan pendekatan skrining yang efektif. Diperkirakan lebih dari 12.000 wanita akan meninggal akibat penyakit ini pada tahun 2024. Penelitian yang dilakukan berfokus pada pemahaman penyebab dan pengobatan optimal untuk jenis kanker yang mematikan ini.
Studi ini melibatkan individu berusia 20 hingga 79 tahun yang didiagnosis dengan kanker ovarium serosa tinggi. Teknologi pensequensing tumor terbaru digunakan untuk mengidentifikasi karakteristik tumor. Kayleigh Lawson-Michod, seorang epidemiolog molekuler dari program doktoral di University of Utah, adalah penulis utama dari studi ini.
“Analisis mutasi sebelumnya didominasi oleh populasi kulit putih,” ungkap Lawson-Michod. “Studi ini unik karena pertama kali menganalisis mutasi tumor pada individu kulit hitam dengan kanker ovarium serosa tinggi.”
Peneliti membandingkan hasil penelitian mereka dengan data dari Cancer Genome Atlas (TCGA) yang menganalisis makeup genetik dari berbagai jenis kanker. Sebagian besar sampel kanker ovarium serosa tinggi di TCGA berasal dari individu kulit putih.
Tim peneliti ingin mengetahui perbedaan tumor di populasi tertentu mengingat perbedaan tingkat bertahan hidup. “Karakterisasi antara kelompok ini menunjukkan mutasi yang mirip. Namun, individu kulit hitam memiliki tingkat kelangsungan hidup lima tahun sebesar 43% dibandingkan 51% untuk semua wanita di AS,” kata Doherty, yang menyatakan perbedaan ini belum bisa dijelaskan oleh makeup genetik tumor.
Namun, riset menunjukkan beberapa perbedaan penting, salah satunya adalah prevalensi mutasi KRAS yang lebih tinggi pada individu kulit hitam dibandingkan dengan kulit putih. “KRAS tidak muncul sebagai mutasi signifikan pada pasien kanker ovarium serosa tinggi dari TCGA,” imbuh Lawson-Michod.
Peneliti juga menemukan wanita kulit hitam dalam studi tersebut memiliki prevalensi yang lebih tinggi terhadap defisiensi rekombinasi homolog (HRD). HRD menghalangi sel yang rusak untuk memperbaiki diri dan tumor HRD sensitif terhadap inhibitor PARP, jenis terapi terarah. “Status HRD berkaitan dengan lebih baiknya kelangsungan hidup, tetapi wanita kulit hitam memiliki angka kematian lebih tinggi,” jelas Joellen Schildkraut.
Hasil studi ini telah dipublikasikan di Cancer Research, jurnal dari American Association for Cancer Research dan didukung oleh National Institutes of Health/National Cancer Institute.
Penelitian ini menunjukkan bahwa analisis genetik tumor pada wanita kulit hitam dengan kanker ovarium mencerminkan mutasi yang hampir identik dengan populasi lain, namun terdapat perbedaan penting yang berpotensi memengaruhi perawatan. Memahami karakteristik ini dapat meningkatkan keputusan klinis dan pengobatan yang ditargetkan. Penegasan penting untuk merangkul keberagaman dalam penelitian untuk perbaikan perawatan kanker secara menyeluruh.
Sumber Asli: www.news-medical.net
