Dr. Seth Wander menjelaskan peran penting mutasi ESR1 pada pasien kanker payudara metastatik hormon reseptor positif, khususnya dalam konteks terapi yang sebelumnya dilakukan. Mutasi ini dapat mengakibatkan resistensi terhadap aromatase inhibitor, sehingga penting untuk melakukan analisis lanjutan setelah perkembangan penyakit.
Dr. Seth Wander, seorang onkolog medis di Massachusetts General Hospital, membahas mutasi ESR1 pada pasien kanker payudara metastatik hormon reseptor positif dan HER2 negatif. Mutasi ESR1 jarang terjadi pada pasien baru yang terdiagnosis, hanya kurang dari 5% kasus. Namun, pada pasien yang telah menjalani terapi yang panjang, terutama dengan aromatase inhibitor, mutasi ini menjadi lebih umum.
Berdasarkan penjelasan Wander, mutasi ini sering ditemui di domain pengikatan ligan dari reseptor estrogen, memungkinkan reseptor tetap aktif tanpa estrogen, sehingga tumor dapat menghindari terapi aromatase inhibitor. Oleh karena itu, penting untuk melakukan sequencing generasi berikutnya setelah kanker pasien berkembang pada terapi anti-estrogen, untuk mendeteksi potensi mutasi ESR1 yang mungkin terlewat dari sampel awal.
Dengan ditemukannya mutasi ESR1, pemahaman mengenai respon dan progresi pasien terhadap terapi anti-estrogen mengalami perubahan yang signifikan. Ini menjadi area penelitian aktif yang dapat membantu dalam pendekatan pengobatan yang lebih baik untuk pasien dengan kanker payudara metastatik hormon reseptor positif dan HER2 negatif.
Mutasi ESR1 memiliki dampak besar pada pengobatan kanker payudara metastatik hormon reseptor positif. Penemuan sebelumnya tentang keberadaan mutasi ini yang jarang terjadi menunjukkan pentingnya analisis genetik yang lebih cermat pada pasien setelah terapi gagal. Sequencing generasi berikutnya menjadi metode kunci dalam mendeteksi mutasi terkait untuk perencanaan terapi yang lebih efektif.
Sumber Asli: www.targetedonc.com
