Studi di Yale menunjukkan bahwa sebagian besar pasien kanker kolorektal dengan hasil abnormal tidak melanjutkan pengujian genetik untuk sindrom Lynch, yang dapat menyebabkan diagnosis kanker yang terlewat. Penyelesaian pengujian ini penting untuk mengurangi risiko kanker pada anggota keluarga. Hasil penelitian menunjukkan bahwa pengujian genetik universal untuk kanker kolorektal adalah strategi yang efektif dan efisien secara biaya.
Penelitian terbaru di Yale mengungkapkan bahwa meskipun pengujian tumor kanker kolorektal untuk cacat perbaikan kesalahan (MMR) telah direkomendasikan selama bertahun-tahun, masih banyak pasien yang memiliki hasil abnormal tidak melanjutkan langkah-langkah selanjutnya. Ini termasuk pengujian genetik yang krusial. Melewatkan langkah ini berpotensi mengakibatkan diagnosis kanker yang terlewatkan dan biaya yang tidak perlu.
Tes genetik yang dilakukan bisa menunjukkan apakah pasien memiliki sindrom Lynch (LS), yang merupakan penanda keturunan untuk kecenderungan yang lebih tinggi terhadap kanker kolorektal serta kanker lainnya seperti kanker endometrium dan ovarium. Dengan pengenalan dini LS pada anggota keluarga, risiko kanker dan angka kematian bisa berkurang, yang berpotensi meningkatkan manfaat medis sekaligus menurunkan biaya pengujian.
Dalam studi ini, menggunakan data dari Database Lynch, program NCI SEER, dan studi kohort sebelum dan sesudah intervensi di Yale, ditemukan bahwa di Amerika Utara hanya 28% sampai 45% dari pasien yang memenuhi syarat menyelesaikan pengujian untuk menentukan status LS. Proses yang menyasar hambatan dalam menyelesaikan pengujian telah diterapkan lebih dari 10 tahun yang lalu di Yale New Haven Health (YNHH) dan telah menggandakan diagnosis sindrom Lynch di antara pasien kanker kolorektal.
Hasil diagnosis tersebut kemudian dibagikan kepada anggota keluarga. Jika mereka juga positif, langkah pencegahan kanker akan diberlakukan. Penelitian ini menganalisis rasio biaya-manfaat dari tiga strategi identifikasi sindrom Lynch, yaitu standar perawatan saat ini di sebagian besar institusi, standar perawatan YNHH yang dioptimalkan, dan pengujian germline awal untuk semua individu yang didiagnosis dengan kanker kolorektal.
Studi ini menunjukkan bahwa standar perawatan saat ini tidak efektif secara biaya, sedangkan model YNHH dan pengujian genetik awal universal memang layak secara ekonomi. Kedua opsi tersebut dengan asumsi diagnosis LS akan membawa setidaknya dua anggota keluarga diuji. Rasio biaya dan manfaat meningkat seiring dengan semakin banyak anggota keluarga yang mengikuti pengujian.
“Dengan tersedianya pengujian genetik secara luas dan penurunan harga ujian selama beberapa tahun terakhir, pengujian genetik universal untuk semua individu dengan kanker kolorektal adalah pendekatan yang efektif secara biaya dan akan secara dramatis meningkatkan jumlah individu yang didiagnosis dengan sindrom Lynch, sehingga mereka bisa memanfaatkan langkah pencegahan kanker,” ungkap Xavier Llor, MD, PhD, salah satu penulis senior dan direktur Program Pencegahan Kanker GI dan Pankreas di Departemen Kedokteran.
George Goshua, MD, MSc, penulis senior lainnya dan asisten profesor kedokteran di Yale School of Medicine, juga menekankan pentingnya kerja tim dalam menghasilkan penelitian ini. “Menggabungkan pengetahuan klinis dengan metodologi yang ketat dan bekerja sama dengan rekan-rekan hebat dari berbagai disiplin ilmu sangat penting untuk menghadapi tantangan di dunia nyata,” katanya.
Studi ini didukung sebagian oleh NOMIS Foundation, Frederick A. DeLuca Foundation, Yale Bunker Endowment, Yale Cancer Center, serta National Institutes of Health dan Yale University. Konten ini sepenuhnya menjadi tanggung jawab penulis dan tidak mencerminkan pandangan resmi National Institutes of Health.
Studi yang dilakukan di Yale menunjukkan pentingnya penyelesaian pengujian genetik untuk sindrom Lynch pada pasien kanker kolorektal. Dengan meningkatkan tingkat diagnosis dan identifikasi dini bagi anggota keluarga, bukan hanya dapat mengurangi risiko kanker, tetapi juga dapat menurunkan biaya kesehatan secara keseluruhan. Pendekatan pengujian genetik universal terbukti menjadi solusi yang layak secara biaya dan efisien dalam pencegahan kanker.
Sumber Asli: www.newswise.com
