Studi menemukan perbedaan hasil antara dua platform analisis genetik yang mendeteksi mutasi BRCA1 dan BRCA2 pada pasien kanker ovarium. Sekitar 9% pasien menunjukkan hasil yang bertentangan antara kedua pengujian. Penelitian ini menyoroti pentingnya validasi silang platform analisis genetik untuk pemilihan terapi yang lebih akurat.
Sebuah studi terbaru mengungkapkan bahwa terdapat perbedaan hasil antara dua platform analisis genetik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang memandu pengobatan kanker ovarium, tuba falopi, dan peritoneum. Ketidaksesuaian ini sebagian besar disebabkan oleh perbedaan basis data referensi yang digunakan untuk menginterpretasi hasil analisis genetik. Para peneliti menegaskan perlunya interpretasi yang hati-hati dan studi lebih lanjut untuk validasi silang antar platform analisis gen.
Kanker ovarium epitelial adalah jenis kanker ovarium yang paling umum, bersama dengan kanker tuba falopi dan kanker peritoneum primer. Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 merupakan faktor risiko penting untuk jenis kanker ini karena berperan dalam memperbaiki kerusakan DNA. Pengobatan biasanya mencakup tindakan bedah dan kemoterapi berbasis platinum, namun baru-baru ini, inhibitor PARP menjadi pilihan untuk pasien dengan mutasi di gen tersebut.
Studi ini menunjukkan bahwa hampir 10% wanita mengalami hasil yang berbeda antara dua platform analisis genetik terkait deteksi mutasi BRCA. Diperlukan penelitian lebih lanjut untuk memastikan akurasi hasil dan ketersediaan terapi PARP inhibitors yang tepat bagi pasien. Penelitian ini menekankan pentingnya validasi atas penggunaan analisis genetik dalam pengelolaan kanker.
Sumber Asli: rarecancernews.com
