Penelitian baru dari Mayo Clinic mengidentifikasi 250 dari 3.500 mutasi langka pada gen BRCA2 yang berisiko kanker. Ini memberikan kejelasan bagi pasien tentang risiko genetik mereka. Hasil ini diharapkan berdampak pada interpretasi hasil tes genetik dan strategi pencegahan kanker yang lebih baik bagi pasien.
Sebuah tim peneliti yang dipimpin Mayo Clinic mengatasi tantangan dalam skrining kanker genetik dengan mengidentifikasi mutasi langka pada gen BRCA2. Mutasi ini sebelumnya membingungkan pasien karena hasilnya tidak memberikan informasi tentang risiko kanker. Dari ribuan variasi yang diteliti, hanya sekitar 250 dikenal sebagai patogenik, sedangkan sekitar 3.500 dianggap tidak berisiko. Penelitian ini bertujuan memberikan kejelasan bagi pasien dan laboratorium pengujian genetik mengenai risiko mutasi gen BRCA2 yang mereka miliki. Hasil penelitian ini dipublikasikan di jurnal Nature dan mengikuti perkembangan sebelumnya menggunakan teknologi penyuntingan gen. Dengan meningkatnya pengetesan mutasi BRCA2, penemuan baru ini membantu dokter merancang rencana pencegahan khusus bagi pasien.
BRCA2 adalah gen penting yang berhubungan dengan risiko kanker payudara dan kanker lainnya. Mutasi pada gen ini dapat menandakan risiko genetik yang tinggi, sehingga pengujian menjadi penting. Meski ada banyak mutasi yang teridentifikasi, hanya sedikit yang secara jelas menunjukkan risiko kanker. Penelitian di Mayo Clinic mempermudah klasifikasi mutasi dengan menggunakan teknologi penyuntingan gen, yang sebelumnya dilakukan satu per satu.
Penelitian Mayo Clinic telah memberikan kejelasan bagi pasien dengan mutasi langka pada gen BRCA2. Dengan hanya sekitar 250 mutasi yang berisiko, pasien sekarang bisa mendapatkan informasi yang lebih jelas mengenai risiko kanker mereka. Hal ini diharapkan mempercepat komunikasi informasi genetik yang mutakhir kepada laboratorium pengujian dan pasien.
Sumber Asli: www.spokesman.com
