Kanker payudara adalah kanker yang umum, dan pencegahannya perlu pendekatan yang dipersonalisasi. Proyek RESCUER mengadopsi teknik yang menggabungkan data genetik dan gaya hidup untuk mengidentifikasi risiko. Skor risiko poligenik (PRS) membantu mempersonalisasi skrining dan pengelolaan kanker lebih baik. Penelitian berkelanjutan sangat penting untuk implementasi klinis dan pencegahan kanker yang lebih efektif.
Kanker payudara, dengan 2,3 juta kasus baru dan 685.000 kematian pada 2020, adalah kanker paling umum kedua di dunia. Penyakit ini disebabkan oleh akumulasi mutasi genetik dan 5-10% kasus berkaitan dengan kerentanan genetik germline. Sebuah proyek Horizon 2020, RESCUER, menggabungkan berbagai keahlian untuk mengidentifikasi pengobatan terbaik berdasarkan profil molekuler dengan tujuan yang lebih awal dalam mencegah penyakit.-
Kebanyakan pendekatan saat ini mengobati kanker di stadium lanjut. Namun, penting untuk mengintervensi lebih awal dengan memantau risiko penyakit dan faktor lingkungan. Banyak faktor risiko juga berasal dari varian genetik rendah yang lebih umum dan berkontribusi terhadap variasi risiko kanker payudara secara keseluruhan.
Pendekatan penyaringan yang dipersonalisasi mulai diperlukan untuk wanita berisiko rata-rata, terutama karena tidak semua wanita di atas atau di bawah usia 45 mendapat manfaat dari strategi penyaringan yang sama. Penilaian risiko yang dipersonalisasi dapat meningkatkan efektivitas deteksi dini kanker payudara.-
Penerapan skor risiko poligenik (PRS) telah menunjukkan manfaat dalam pengelolaan risiko kanker payudara. Metrik ini mengukur risiko berdasarkan 313 SNP rendah risiko dan dapat membantu stratifikasi populasi berdasarkan risiko kanker. Penggunaan PRS dapat mengarah pada penemuan lebih luas dari program pencegahan dan skrining kanker payudara yang lebih efektif.
Dalam pendidikan kesehatan, PRS berpeluang memfasilitasi pencegahan lebih awal. Meskipun belum ada konsensus luas tentang penggunaannya, penelitian terus berlanjut untuk menentukan langkah-langkah klinis yang dapat diambil berdasarkan hasil PRS. Keterkaitan antara faktor genetik dan pengabaian gaya hidup akan mengoptimalkan strategi pencegahan.
Proyek kolaborasi di Norwegia akan menggunakan data dari studi kanker payudara untuk memvalidasi model PRS dan mengaitkannya dengan parameter klinis dan data lifestyle dengan tujuan meningkatkan pemahaman kita tentang risiko kanker payudara secara keseluruhan.
Kanker payudara adalah masalah kesehatan global yang signifikan, dengan banyak kasus dan kematian setiap tahun. Ada kebutuhan mendesak untuk strategi pencegahan yang lebih efektif, terutama menggunakan pendekatan berbasis genetik. Proyek RESCUER dan penggunaan PRS merupakan langkah menuju pengelolaan kanker yang lebih personal dan berisiko, serta berfokus pada intervensi dini untuk mencegah perkembangan penyakit. Penelitian yang berbasis data nasional dan global sangat penting untuk menemukan metode pencegahan dan pengelolaan kanker yang lebih baik.
Kesimpulan dari artikel ini menggarisbawahi pentingnya pendekatan pencegahan kanker payudara yang dipersonalisasi menggunakan profil risiko genetik. Melalui identifikasi risiko berdasarkan PRS dan faktor-faktor lain, upaya pencegahan dapat ditingkatkan, membantu mendeteksi dan mengelola kanker lebih awal. Proyek kolaborasi dan penelitian terus menerus diperlukan untuk mengintegrasi pengetahuan ini ke dalam praktik klinis yang efektif.
Sumber Asli: www.openaccessgovernment.org
