Pengujian genetik berperan vital dalam deteksi dan manajemen kanker gastroenterologi. Sekitar 10%-15% kanker kolorektal bersifat herediter, dengan berbagai formasi pengujian termasuk germline dan MCD. Pengujian-multipanel kini menjadi standar untuk kanker GI, sementara potensi pengujian universal dan biaya rendah mengubah paradigma dalam penanganan kanker. Namun, penting untuk mengawasi akurasi hasil pengujian yang berpotensi menciptakan kecemasan bagi pasien.
Pengujian genetik semakin penting dalam perawatan dan pencegahan kanker di bidang gastroenterologi. Menurut Dr. N. Jewel Samadder dari Mayo Clinic, sekitar 10%-15% kanker kolorektal bersifat herediter, sementara 20% lainnya terkait dengan riwayat keluarga yang kuat. Tersedia beberapa metode pengujian genetik, termasuk urutan germline, pengujian somatik, dan pengukuran DNA tumor yang beredar.
Pengujian germline mengamati ratusan gen untuk mengenali predisposisi genetik terhadap penyakit. Sebuah penilaian riwayat keluarga juga penting, di mana sejarah kanker 3 generasi harus dicakup. Pengujian somatik mengidentifikasi fitur genetik tumor untuk terapi yang ditargetkan. Pengukuran DNA tumor yang beredar bisa mendeteksi penyakit minimal sisa pasca perawatan dan tanda-tanda kekambuhan.
Menentukan risiko kanker herediter melibatkan analisis sejarah keluarga, fenomena tumor, dan ekspresi protein perbaikan mismatch (MMR). Kini, pengujian panel multigen menjadi standar untuk pasien dengan kanker GI yang muncul lebih awal. Setelah menemukan pembawa kanker herediter, pengujian berskala besar untuk anggota keluarga juga ditawarkan untuk mengambil langkah pencegahan lebih lanjut.
Hasil pengujian genetik dapat memberikan wawasan tentang gen berisiko, tetapi tes ini tidak selalu 100% akurat. Tak jarang, hasil negatif bukan berarti tidak memiliki predisposisi genetik, sehingga manajemen medis tetap didasarkan pada riwayat pribadi dan keluarga. Ketika menemui varian yang tidak jelas, penanganan juga dilakukan berdasarkan riwayat keluarga.
Dr. Samadder menekankan bahwa pengujian genetik akan segera diterapkan secara universal untuk semua pasien kanker, tanpa memandang usia, jenis, atau stadium kanker. Pada penelitian sebelumnya, ditemukan bahwa hingga 20% pasien kanker dapat memiliki mutasi germline patogenik yang tidak terdeteksi dengan pendekatan berbasis pedoman. Pedoman terkini merekomendasikan pengujian germline untuk semua pasien CRC, tanpa melihat usia atau tahapan diagnosis.
Pengujian genetik dalam populasi dapat dilakukan dengan mengirimkan sampel saliva dengan biaya rendah. Penelitian menunjukkan pendekatan ini cukup efektif untuk mendeteksi kondisi genetik tertentu seperti sindrom Lynch dan kanker payudara herediter. Hasil dari pengujian ini berpotensi disimpan dalam catatan kesehatan elektronik untuk memudahkan akses data bagi sistem kesehatan yang lebih besar.
Uji deteksi multi-kanker (MCD) menawarkan solusi baru untuk deteksi dini kanker. Metode ini menganalisis DNA bebas yang berasal dari tumor dalam darah, memungkinkan identifikasi jenis kanker yang mungkin hadir. Sementara MCD menawarkan promise besar, penting untuk mengevaluasi keakuratan dan dampaknya terhadap kecemasan pasien akibat hasil yang mungkin salah.
Dengan banyaknya pengujian genetik dan kemajuan seperti MCD, praktisi gastroenterologi kini memiliki alat baru untuk meningkatkan screening dan manajemen kanker. Namun, penelitian berkelanjutan penting untuk memastikan efektivitas penyaringan ini di dunia nyata.
Pengujian genetik menjadi kunci dalam manajemen kanker, khususnya di gastroenterologi. Dengan meningkatnya penggunaan pengujian untuk deteksi dini dan penanganan kanker herediter, penting bagi profesional medis untuk memahami dan menerapkan pengujian genetik dalam praktik klinis. Metodologi seperti pengujian multigen dan deteksi multi-kanker (MCD) dapat secara signifikan meningkatkan hasil bagi pasien. Perhatian harus tetap diberikan pada akurasi dan konsistensi hasil untuk mengurangi kecemasan yang tidak perlu.
Sumber Asli: www.gastroendonews.com
