Peneliti di Stanford mengidentifikasi 380 varian nukleotida yang kritis untuk pertumbuhan kanker. Varian ini mempengaruhi jalur biologis terkait perbaikan DNA dan respons imun. Penemuan ini diharapkan dapat membantu dalam pengembangan terapi baru dan skrining genetik yang lebih baik di masa depan.
Peneliti di Stanford telah melakukan pemeriksaan skala besar terhadap variasi nukleotida tunggal yang diwariskan, mengidentifikasi kurang dari 400 varian yang berperan penting dalam memulai dan mendorong pertumbuhan kanker. Varian ini memengaruhi jalur biologis yang berkaitan dengan perbaikan DNA, produksi energi, serta interaksi sel dengan lingkungannya. Penemuan ini membuka peluang baru untuk terapi pencegahan kanker dan peningkatan skrining genetik.
Khususnya, penelitian berfokus pada genom germline yang diwariskan, bukan mutasi yang terjadi seiring penuaan. Varian varian ini tidak berada pada gen pengkode, melainkan di wilayah regulasi yang mengontrol tingkat ekspresi gen kanker. Variasi ini dapat meningkatkan risiko kanker jika diwariskan dari orang tua.
Selain itu, penelitian menciptakan Peta Varian Regulasi Fungsional untuk membantu mengidentifikasi gen yang terlibat dalam perkembangan kanker. dengan menggunakan teknik editing gen dan pengujian reporter masif, para peneliti berhasil mengidentifikasi sekitar 1.100 gen target yang mungkin berperan dalam perkembangan kanker.
Penemuan mengejutkan lainnya termasuk jalur yang terhubung dengan peradangan, yang menunjukkan adanya interaksi antara sel kanker dan sistem kekebalan tubuh. Ini menunjukkan bahwa peradangan kronis dapat meningkatkan risiko kanker.
Akhirnya, peneliti berharap temuan ini dapat menjadi awal bagi pengembangan strategi terapeutik baru dan skrining genetik yang lebih informatif, mengarahkan kepada intervensi yang lebih pribadi untuk penyakit kompleks, termasuk kanker.
Penelitian ini mengungkapkan bahwa sekitar 380 varian genetik dapat memengaruhi risiko kanker yang diwariskan. Dengan memahami variasi ini, kita dapat mengembangkan strategi pencegahan dan terapi yang lebih efektif. Temuan ini juga diharapkan akan meningkatkan kemampuan skrining genetik di masa depan, membantu individu mengetahui risiko kanker mereka dengan lebih baik.
Sumber Asli: med.stanford.edu
