Penelitian baru menunjukkan bahwa mutasi BRCA1 mungkin tidak signifikan dalam perkembangan kanker prostat. Temuan ini dapat mengubah penggunaan inhibitor PARP dan pengujian genetik, dengan fokus pada gen seperti BRCA2 dan ATM yang lebih terkait dengan jenis kanker yang lebih agresif.
Mutasi gen BRCA1, yang selama ini dianggap berperan penting dalam perkembangan kanker prostat, mungkin tidak sepenting yang diperkirakan. Penelitian baru yang dipublikasikan dalam BMJ Oncology menunjukkan bahwa mutasi BRCA1, baik yang diwariskan maupun yang diperoleh, tidak berkontribusi signifikan dalam inisiasi atau progresi kanker prostat. Temuan ini berpotensi mengubah pemahaman dan penanganan terhadap kanker prostat, khususnya dalam pengobatan dengan inhibitor PARP, yang diyakini kurang efektif untuk pasien dengan mutasi BRCA1.
Analisis dilakukan terhadap data genetik dari 450 pria dengan kanker prostat di Inggris Utara dari 2022 hingga 2024. Hanya dua pasien ditemukan membawa varian germline BRCA1, sementara 27 pasien membawa mutasi BRCA2 dan 16 mutasi ATM. Peneliti menyimpulkan bahwa, “varian BRCA1 tampaknya tidak berkontribusi besar terhadap inisiasi atau progresi penyakit.”
Implikasi dari temuan ini termasuk pengalihan fokus dalam pengujian genetik dari BRCA1 ke gen lain seperti BRCA2 atau ATM. Dengan adanya data yang menunjukkan bahwa BRCA2 lebih berkaitan dengan bentuk kanker prostat yang agresif, strategi pengujian genetik dan pendekatan pengobatan yang lebih dipersonalisasi bisa dikembangkan. Editorial yang menyertai penelitian menggarisbawahi keterbatasan BRCA1 dalam mengandalkan defisiensi perbaikan homolog, yang dapat mengurangi respons terhadap terapi berbasis PARP.
Temuan yang menunjukkan bahwa mutasi BRCA1 mungkin tidak berperan penting dalam kanker prostat berpotensi memengaruhi strategi pengujian genetik dan perawatan. Fokus penelitian ke depan perlu diarahkan untuk lebih memahami peran gen lain seperti BRCA2 dan ATM, serta menyesuaikan pengobatan dengan berdasarkan pada hasil yang lebih spesifik. Dengan fakta bahwa BRCA1 dan BRCA2 memiliki karakteristik dan frekuensi yang berbeda, pendekatan yang lebih tepat akan diperlukan untuk perawatan yang efektif.
Sumber Asli: www.insideprecisionmedicine.com
