Studi menunjukkan bahwa hasil abnormal dari NIPT dapat mengisyaratkan kanker pada ibu hamil. Dari 107 wanita yang diteliti, hampir separuhnya terdiagnosis kanker, yang sering kali tidak terdeteksi tanpa pencitraan yang menyeluruh. Hasil ini menyerukan peningkatan kesadaran dan prosedur tindak lanjut yang tepat bagi wanita dengan hasil abnormal NIPT.
Pengujian darah prenatal rutin dilakukan pada wanita hamil untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin seperti sindrom Down. Namun, dalam beberapa kasus langka, hasil noninvasive prenatal testing (NIPT) menunjukkan temuan abnormal yang berasal dari DNA ibu. Studi yang melibatkan lebih dari 100 wanita dengan hasil NIPT aneh menunjukkan bahwa hampir setengah dari mereka mengidap kanker, yang banyak di antaranya hanya terdeteksi melalui pencitraan resonansi magnetik (MRI) seluruh tubuh yang tidak umum digunakan sebagai tindak lanjut hasil abnormal NIPT.
Penelitian ini menyatakan betapa pentingnya pencitraan seluruh tubuh untuk menilai wanita yang mendapat hasil abnormal NIPT. Dr. Neeta Vora menambahkan bahwa diharapkan temuan ini akan meningkatkan kesadaran tentang hasil-hasil ini dan perlunya triase yang tepat bagi pasien. Sekitar 2 juta wanita di AS menjalani NIPT setiap tahun, dan meskipun tes ini menjadi umum, kebingungan tetap ada terkait interpretasi hasil yang mungkin menunjukkan masalah pada ibu, bukan janin.
Studi IDENTIFY diluncurkan untuk memahami hubungan hasil NIPT dengan diagnosis kanker yang tidak diinginkan pada wanita hamil. Dari 107 wanita yang terlibat, 52 ditemukan mengidap kanker, dengan jenis yang paling umum adalah limfoma, kanker kolorektal, dan kanker payudara. Sebagian besar wanita yang didiagnosis bahkan tidak menunjukkan gejala kanker, dan banyak dari mereka baru menyadari kondisi kesehatan mereka melalui skrining kanker yang menyeluruh.
Pencitraan MRI digunakan untuk mengonfirmasi kanker pada 101 partisipan, dan itu mendeteksi kanker pada 48 wanita. Hanya sembilan dari 52 wanita yang memiliki hasil abnormal dari pemeriksaan fisik, dan tes darah rutin tidak menunjukkan adanya kanker. Penelitian ini juga mengidentifikasi pola DNA tertentu yang terdeteksi pada sebagian besar wanita yang didiagnosis kanker, menyarankan bahwa pola DNA ini dapat menjadi indikator awal kanker.
Peneliti berharap dapat mengidentifikasi dan memvalidasi pola DNA yang bisa membantu menentukan jenis kanker bagi individu dengan hasil NIPT abnormal. Dr. Vora memperingatkan bahwa meskipun NIPT dapat mendeteksi kanker secara tidak sengaja, tidak seharusnya digunakan untuk skrining kanker pada wanita non-hamil. Hal ini dapat menimbulkan risiko seperti diagnosis berlebih dan pengobatan yang tidak perlu. Diperlukan kerjasama multidisipliner antara dokter untuk mengevaluasi hasil NIPT yang mungkin menunjukkan kanker.
Studi NIPT menunjukkan bahwa hasil abnormal mungkin mengindikasikan kanker pada ibu, menggarisbawahi pentingnya pencitraan seluruh tubuh dalam penanganan kasus ini. Hampir setengah dari wanita yang terlibat dalam penelitian mengidap kanker, banyak di antaranya tanpa gejala. Ini menunjukkan perlunya prosedur tindak lanjut yang lebih baik dan pemahaman yang lebih mendalam tentang bagaimana hasil NIPT dapat mempengaruhi kesehatan ibu.
Sumber Asli: www.cancer.gov
